Ce plan PNMR4, qui s'inscrit dans la continuité des efforts déployés depuis deux décennies, présente une ambition renouvelée en adoptant une approche qui va des territoires jusqu'à l'Europe, reflétant ainsi la nécessité d'une action coordonnée à tous les niveaux pour faire face aux défis posés par ces maladies complexes.

Intitulé "Des territoires vers l'Europe", ce nouveau plan témoigne d'une volonté politique forte de poursuivre et d'amplifier les actions engagées depuis le premier plan lancé en 2005. La France, pionnière en Europe avec son premier plan national, a progressivement construit un écosystème d'excellence reconnu internationalement. Le PNMR4 vise à consolider ces acquis tout en apportant des réponses concrètes aux besoins encore non satisfaits des patients et de leurs familles.

Un contexte marqué par des avancées significatives

Pour comprendre l'importance de ce quatrième plan, il convient de rappeler le chemin parcouru depuis l'impulsion initiale donnée il y a près de vingt ans. Les trois premiers plans nationaux ont permis de structurer profondément le paysage français des maladies rares, avec notamment la création des 23 filières de santé maladies rares et des 387 centres de référence maladies rares (CRMR) répartis sur l'ensemble du territoire. Ces structures ont considérablement amélioré l'accès au diagnostic et aux soins spécialisés pour les patients.

Le troisième plan, qui s'achève, a notamment permis des avancées majeures dans le domaine du diagnostic avec le déploiement du Plan France Médecine Génomique 2025. Les plateformes de séquençage à très haut débit ont transformé la capacité diagnostique pour de nombreuses maladies rares d'origine génétique, réduisant l'errance diagnostique qui constitue l'une des principales difficultés vécues par les patients.

Sur le plan thérapeutique, les efforts de recherche soutenus par les plans précédents ont conduit à l'émergence de nouvelles approches, notamment dans le domaine des thérapies géniques et cellulaires. Des maladies autrefois considérées comme incurables bénéficient aujourd'hui de traitements innovants, ouvrant de nouvelles perspectives pour les patients.

L'organisation des parcours de soins s'est également améliorée, avec une meilleure articulation entre les centres experts et les acteurs de proximité. Les associations de patients, dont le rôle a été constamment renforcé au fil des plans successifs, sont désormais des partenaires incontournables dans la définition et la mise en œuvre des politiques publiques concernant les maladies rares.

Les ambitions du PNMR4 : une approche territoriale renforcée

Le quatrième plan se distingue par une attention particulière portée à l'ancrage territorial des dispositifs de prise en charge. Cette orientation répond à un constat largement partagé : malgré l'excellence des centres experts, l'accès aux soins spécialisés reste inégal selon les territoires, et l'articulation entre expertise nationale et soins de proximité demeure perfectible.

Le PNMR4 prévoit ainsi le déploiement de coordinateurs territoriaux maladies rares, véritables interfaces entre les centres experts, les professionnels de santé de proximité et les établissements médico-sociaux. Ces coordinateurs auront pour mission de fluidifier les parcours de soins, de faciliter l'accès aux ressources spécialisées et d'améliorer l'accompagnement global des patients au plus près de leur lieu de vie.

La création de communautés territoriales maladies rares constitue une autre innovation majeure du plan. Ces communautés, regroupant l'ensemble des acteurs concernés au niveau local (professionnels de santé, établissements, associations, représentants des collectivités territoriales), auront pour mission d'adapter les orientations nationales aux spécificités de chaque territoire et de développer des réponses coordonnées aux besoins identifiés localement.

Le plan accorde également une attention particulière aux territoires ultramarins, qui font face à des défis spécifiques en matière d'accès aux soins spécialisés. Des mesures dédiées visent à renforcer les capacités diagnostiques et thérapeutiques dans ces territoires, notamment par le développement de la télémédecine et des partenariats avec les centres experts métropolitains.

L'innovation au cœur du plan : de la recherche à l'accès aux traitements

L'innovation constitue un autre axe majeur du PNMR4, avec une approche intégrée couvrant l'ensemble du continuum de la recherche fondamentale jusqu'à l'accès aux traitements innovants. Le plan prévoit un renforcement des financements dédiés à la recherche sur les maladies rares, avec une attention particulière pour les pathologies les plus rares et les moins étudiées.

Le développement de la médecine génomique se poursuit, avec l'ambition d'élargir encore l'accès au séquençage du génome pour les patients atteints de maladies rares. Le plan prévoit également des mesures pour améliorer l'interprétation des données génomiques, notamment par le développement d'outils d'intelligence artificielle et le renforcement des compétences en bio-informatique.

Dans le domaine thérapeutique, le PNMR4 vise à accélérer le développement et l'accès aux médicaments innovants. Des mesures sont prévues pour faciliter la réalisation d'essais cliniques, notamment pour les maladies ultra-rares, et pour accompagner les porteurs de projets thérapeutiques innovants dans les différentes étapes du développement.

Le plan aborde également la question cruciale de l'accès aux traitements, avec des mesures visant à réduire les délais d'évaluation et de mise à disposition des médicaments orphelins. Un mécanisme anticipé d'évaluation des innovations thérapeutiques en développement est prévu pour préparer leur intégration dans le système de soins dès leur autorisation de mise sur le marché.

Une dimension européenne affirmée

La dimension européenne constitue une caractéristique distinctive du PNMR4, reflétant la nécessité d'une approche coordonnée à l'échelle du continent pour faire face aux défis posés par les maladies rares. Le plan s'inscrit pleinement dans la dynamique des Réseaux Européens de Référence (ERN), dont la France est un acteur majeur avec une participation à 23 des 24 réseaux existants.

Le PNMR4 prévoit de renforcer l'implication française dans ces réseaux, notamment en facilitant la participation des centres experts français et en améliorant l'articulation entre filières nationales et ERN. Des actions sont également prévues pour promouvoir le partage des données et des connaissances à l'échelle européenne, condition essentielle pour progresser dans la compréhension et la prise en charge des maladies les plus rares.

Le plan s'inscrit également dans la perspective du futur règlement européen sur les médicaments orphelins, dont la révision est en cours. La France entend jouer un rôle moteur dans cette révision, en défendant une approche qui concilie stimulation de l'innovation et accès équitable aux traitements pour tous les patients européens.

La participation des patients au cœur du dispositif

Le PNMR4 réaffirme et renforce la place centrale des patients et de leurs représentants dans la gouvernance et la mise en œuvre des politiques relatives aux maladies rares. Les associations de patients sont reconnues comme des partenaires essentiels à tous les niveaux, de la définition des priorités de recherche à l'évaluation des dispositifs de prise en charge.

Le plan prévoit un soutien renforcé aux associations, notamment pour développer leurs capacités d'expertise et d'accompagnement des patients. Des mesures sont également prévues pour favoriser la participation des patients aux essais cliniques et aux projets de recherche, notamment à travers le développement de registres et de cohortes.

Une attention particulière est portée à l'information des patients et de leurs familles, avec la création d'une plateforme nationale d'information sur les maladies rares, accessible à tous et régulièrement mise à jour. Cette plateforme intégrera des informations sur les pathologies, les centres experts, les essais cliniques en cours et les droits des patients.

Une gouvernance renforcée pour un pilotage efficace

La gouvernance du PNMR4 a été conçue pour assurer un pilotage efficace et une évaluation continue des actions mises en œuvre. Un comité de pilotage interministériel, associant l'ensemble des ministères concernés (Santé, Recherche, Industrie, Éducation nationale, etc.), sera chargé du suivi stratégique du plan.

Un comité opérationnel, incluant des représentants des institutions concernées (agences sanitaires, assurance maladie, etc.), des professionnels de santé et des associations de patients, assurera le suivi régulier de la mise en œuvre des actions. Des indicateurs précis ont été définis pour chaque mesure, permettant une évaluation objective des progrès réalisés.

Le plan prévoit également une évaluation externe à mi-parcours, qui permettra d'ajuster si nécessaire les orientations et les moyens déployés. Cette évaluation sera confiée à un organisme indépendant, garantissant ainsi l'objectivité de l'analyse.

Le lancement du 4e Plan National Maladies Rares témoigne de l'engagement continu de la France dans la lutte contre ces pathologies qui, bien que rares individuellement, concernent collectivement plusieurs millions de personnes. Ce plan ambitieux, doté de moyens significatifs, s'inscrit dans une démarche de long terme, reconnaissant que les progrès dans ce domaine nécessitent un effort soutenu et coordonné.

Pour les 3 millions de personnes concernées par une maladie rare en France et leurs familles, ce plan représente un message d'espoir et un engagement concret pour continuer à améliorer leur quotidien et leurs perspectives d'avenir. Il constitue également une invitation à l'ensemble des acteurs – professionnels de santé, chercheurs, industriels, institutions, associations – à poursuivre et amplifier leur mobilisation dans ce combat commun contre les maladies rares.

Rémy Teston